项目动态 | 博奥晶典旗下检验所满分通过2024年NCCL染色体基因组结构异常室间质评

室间质量评价（EQA）是目前国内对实验室室间质评的最高标准，是公认的临床实验室全面质量管理的重要组成部分。本次室间质评的全满分通过，充分体现了博奥晶典旗下检验所成熟稳定的检测能力、可靠的生物信息分析及数据解读能力，也再次力证了博奥晶典染色体基因组结构异常检测技术的可靠性和准确性。

博奥晶典CNV-seq系列产品全面升级，在原有产品检测23对染色体非整倍体、100Kb以上缺失/重复的基础上，新开发了特有的生信算法并获得专利授权，新增基因组纯合区域ROH检测，可提示全基因组UPD和10种>10Mb的致病性ROH。

此外，博奥晶典自主研发的基于BES4000的SNP分型技术有效提示三倍体异常和定量鉴定5%以上的样本交叉污染，为临床提供更具性价比的检测产品，为出生缺陷精准防控提供更全面的解决方案。

博奥晶典始终坚持自主创新和成果转化，立足新一代生物检测技术，拥有研发、生产、销售以及第三方医学检验所服务为一体的完整产业链。结合国内外出生缺陷预防发展及临床需求，博奥晶典不断更新妇幼健康检测产品并提升医学检验服务，构建孕前、产前及新生儿三级防控体系，为临床提供出生缺陷防控整体解决方案。

博奥晶典妇幼健康检测项目包含染色体异常系列如无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）、CMA、PGS、染色体核型分析等，以及单基因病系列如遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、遗传代谢病检测、单基因遗传病携带者筛查、全外显子组基因检测等，致力于推动基因检测技术在妇幼健康领域的广泛开展，助力我国出生缺陷和罕见病精准防控。

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